释放基因组医学的全部潜力

每33个婴儿中就有一个出生缺陷[1-3]，这可能导致终身疾病，并可归因于基因突变。测序和生物信息学的进步正在迅速解开几乎所有疾病背后的遗传和表观遗传因素的网络。这些丰富的信息有可能破解人类基因组，从而治疗疾病，带来长期的缓解和治愈，并与传统的小分子和生物药物一起，使所有疾病的靶标都成为药物。那么，尽管有如此惊人的潜力和丰富的信息，为什么进入市场的基因组药物却如此之少?

除了监管方面，要实现基因组药物的潜力还面临两个关键挑战。首先，是将活性药物成分(API)送入疾病部位的正确细胞。这通常被称为交付挑战。其次是经济学:疾病的基因组原因可以追溯到单个患者特有的突变，而制药业依赖的是规模经济，与生产个性化药物不相容。针对这些挑战的潜在技术解决方案正在浮出水面，我们将依次研究每一个。